Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami AD 5

Nie zaobserwowano statystycznego wskazania efektów specyficznych dla płci (P> 0,05 dla niejednorodności), chociaż powiązania między statusem nosiciela a ryzykiem złamania u mężczyzn w kohorcie RS-I nie były znaczące i nie zaobserwowano złamań w bardzo małej liczbie samców A – nośniki allelu w kohorcie RS-II, które miało krótszą obserwację. Tabela 3. Tabela 3. BMD na szyjce kości udowej i kręgosłupie lędźwiowym z dostosowaniem do wieku i wskaźnika masy ciała, według płci, kohorty badania Rotterdam i genotypu rs140121121. Analizy poszczególnych danych z badania dotyczące związku z BMD nie wykazały spójnych skutków. Połączone analizy BMD w trzech kohortach wykazały niewielki, ale znacznie zmniejszony BMD w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i szyjki kości udowej u kobiet heterozygotycznych (odpowiednio P = 0,008 i P = 0,04), podczas gdy nie zaobserwowano znaczącej różnicy u mężczyzn (tabela 3), ponownie bez statystycznych dowodów na heterogeniczność między płciami. Korekta BMD w analizie złamań ograniczonej do grupy z BMD i informacją o złamaniu spowodowała niewielki spadek ryzyka złamań u kobiet.
Badania funkcjonalne
Elektroforeza kolagenu typu I
Nie zaobserwowano zmniejszonej produkcji ani nadmiernej modulacji kolagenu typu I.
Analiza Western Blot
Nie wykryto PLS3 w Western blot w lizatach fibroblastów od Pacjentów 1.III-2, 1.IV-2, 1.IV-7 i 1.IV-8, którzy mieli wariant c.235delT (ryc. S5 in Dodatek dodatkowy). Zmniejszono produkcję PLS3 u Pacjenta 3.II-1, który miał wariant c.748 + 1G . A. W Patencie 4.II-1, który miał wariant c.759_760insAAT, oraz w indeksie pacjentów z rodzin 7 i 9, którzy mieli wariant c.321T . A, wytwarzanie PLS3 było podobne do tego w grupie kontrolnej.
Mikroskopia immunofluorescencyjna
Barwienie rodaminą falloidyną (ryc. S6 w dodatku uzupełniającym) uwidacznia włókna stresowe, specyficzny rodzaj kurczliwych wiązek F-aktyny. Badacz, który nie był świadomy klinicznych i molekularnych danych genetycznych, nie zaobserwował wyraźnych różnic w ilości lub jakości włókien stresowych u pacjentów z patogennym wariantem C.235delT PLS3, w porównaniu z kontrolami.
Badania nad czułością mechaniczną
Wszystkie linie komórkowe wytworzyły niewielką ilość tlenku azotu w odpowiedzi na naprężenie ścinające. Analiza statystyczna z zastosowaniem testu U Manna-Whitneya nie wykazała istotnych różnic między kontrolami, pacjentami z niedoskonałością osteogenezy i pacjentami z patogennymi wariantami PLS3.
In Vivo Charakterystyka pls3 Powalenie u danio pręgowanego
Danio pręgowany z knockdown pls3 miał ciężką dysplazję czaszkowo-twarzowych elementów szkieletowych (ryc. S7A i S7B, ryc. S8A i S8B oraz ryc.
[przypisy: endometrium przed okresem, rekomendacje ptg, diagnoza endometrium przed okresemu ]

Powiązane tematy z artykułem: dieta ziemniaki endometrium przed okresem rekomendacje ptg