Wstępne leczenie prasugrelem w ostrych zespołach wieńcowych bez uniesienia odcinka ST AD 3

Punkty końcowe zostały rozstrzygnięte przez niezależny komitet orzekający o punkcie końcowym (patrz Dodatek dodatkowy). Przewodniczący gabinetu (pierwszy autor) miał kopię bazy danych i przygotował wszystkie szkice manuskryptu, a wszyscy autorzy dostarczyli uwagi. Wszyscy autorzy podjęli decyzję o przesłaniu manuskryptu do publikacji i ponoszą odpowiedzialność za dokładność i kompletność danych. Przeprowadzone analizy są zgodne z protokołem badania, który jest dostępny pod adresem. Continue reading „Wstępne leczenie prasugrelem w ostrych zespołach wieńcowych bez uniesienia odcinka ST AD 3”

ZACHOWANIE SIE DZIECI A NORMY CZLOWIEKA DOROSLEGO

ZACHOWANIE SIĘ DZIECI A NORMY CZŁOWIEKA DOROSŁEGO. Kiedy badamy historię wychowania, uderza nas różnorodność motywów, które miały wpływ na rozwój szkolnictwa. Głównym spośród tych motywów jest dzisiaj, oczywiście, troska o dobro dzieci. Nasze interesowanie się dobrem dzieci jest jednak wielostronne i może maskować również i inne motywy. Okres dzieciństwa był tradycyjnie uważany za kłopotliwy i mniemano, że im prędzej dzieci wyrosną z tego okresu, tym będzie lepiej dla wszystkich. Continue reading „ZACHOWANIE SIE DZIECI A NORMY CZLOWIEKA DOROSLEGO”

Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki AD 2

GFI1B i jego paralogowa funkcja GFI1 jako represory transkrypcji i odgrywają podstawową rolę podczas hematopoezy.15-20 Obie proteiny zawierają wysoce konserwatywny region C-końcowy, który zawiera trzy palce cynkowe, które są niezbędne do interakcji z DNA i identycznym regionem N-końcowym, przez który modyfikowane są modyfikatory epigenetyczne wymagane do inhibicji transkrypcji.16,21-23 Ponadto GFI1 i GFI1B oddziałują bezpośrednio z innymi czynnikami transkrypcyjnymi w celu korekcji ekspresji genów podczas rozwoju krwinek.15 Metody
Ucz się rodziny
Przebadaliśmy dużą rodzinę z autosomalną dominującą postacią małopłytkowości trombopatycznej charakteryzującą się łagodnymi lub ciężkimi powikłaniami krwotocznymi, diagnozę opisaną pierwotnie w 1968 r.24 Zaburzenie trombopatyczne w tej rodzinie składało się z małej liczby płytek krwi, zwiększonego rozmiaru płytek krwi i niewielkiej liczby alfa. granulki. Zaktualizowana ocena dotkniętych członków rodziny zgodnie z aktualną klasyfikacją choroby pozwoliła nam na ponowne zdefiniowanie diagnozy klinicznej jako zespołu szarej płytki (numer 139090 w bazie danych Online Mendelian Inheritance in Man).
Badanie zostało zaaprobowane przez instytucjonalną komisję rewizyjną Centrum Medycznego Uniwersytetu Radboud. Continue reading „Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki AD 2”

Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki

Zespół szarej płytki krwi jest dziedzicznym, zwykle autosomalnym recesywnym zaburzeniem krwawienia spowodowanym niedoborem alfa-granulek w płytkach krwi. Wykryliśmy mutację nonsensowną w genie kodującym czynnik transkrypcyjny GFI1B (niezależny od czynnika wzrostu 1B), który powoduje autosomalny dominujący szary zespół płytek. Zarówno szare płytki, jak i megakariocyty wykazywały nieprawidłową ekspresję markera. Ponadto, megakariocyty miały cechy dysplastyczne i były nieprawidłowo rozmieszczone w szpiku kostnym. Continue reading „Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki”