Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami AD 5

Nie zaobserwowano statystycznego wskazania efektów specyficznych dla płci (P> 0,05 dla niejednorodności), chociaż powiązania między statusem nosiciela a ryzykiem złamania u mężczyzn w kohorcie RS-I nie były znaczące i nie zaobserwowano złamań w bardzo małej liczbie samców A – nośniki allelu w kohorcie RS-II, które miało krótszą obserwację. Tabela 3. Tabela 3. BMD na szyjce kości udowej i kręgosłupie lędźwiowym z dostosowaniem do wieku i wskaźnika masy ciała, według płci, kohorty badania Rotterdam i genotypu rs140121121. Continue reading „Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami AD 5”

Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami AD 4

W przypadku tego rzadkiego wariantu częstość alleli wynosiła 0,01 wśród 1872 mężczyzn w badaniu ESP i 0,02 wśród 5189 mężczyzn w badaniu Rotterdam, wyniki różniły się znacznie od częstości wśród 95 pacjentów płci męskiej (p = 0,006 i p = 0,04 w dwóch badaniach). dokładne badanie Fishera dla dwóch porównań). Analiza cDNA
W Family 3 (Patient 3.II-1) wykryto częściowe pominięcie egzonu 7 i użycie tajemniczego miejsca składania, c.748 + 36, (Rys. S4A i S4B w Dodatku Uzupełniającym). Continue reading „Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami AD 4”

Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki AD 6

Te nieprawidłowości są bardzo podobne do tych obserwowanych w komórkach uzyskanych od członków rodziny dotkniętej zespołem szarej płytki (Figura 3E), co wskazuje, że ekspresja GFI1BTr jest wystarczająca do wywołania anomalii megakariocytowych i że działa ona w sposób dominujący-ujemny. Analizy komórkowe
Badania z udziałem myszy z nokautem Gfi1b wykazały, że Gfi1b odgrywa ważną rolę w rozwoju kilku linii krwiotwórczych.15,17,19 U ludzi, GFI1B jest wymagany do różnicowania in vitro linii erytrocytów i megakariocytów.18 Obserwowaliśmy tworzenie kolonii megakariocytów komórki były znacznie częstsze w próbce szpiku kostnego od dotkniętych członków rodziny niż w próbkach od zdrowej osoby. Ponadto, kolonie od dotkniętego członka rodziny były większe niż te ze zdrowej kontroli (Figura 3A i Fig. S7 w Dodatku Uzupełniającym); jest to zgodne ze zwiększoną liczbą megakariocytów w próbce z biopsji dotkniętej członkiem rodziny III.2 (rysunek 1I). Continue reading „Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki AD 6”

Wstępne leczenie prasugrelem w ostrych zespołach wieńcowych bez uniesienia odcinka ST AD 7

Chociaż powikłania krwawienia występowały rzadziej w niektórych podgrupach, takich jak młodzi pacjenci, pacjenci z dużą masą ciała i pacjenci, u których wykonano PCI za pośrednictwem dostępu promieniowego, leczenie wstępne w porównaniu z brakiem leczenia wstępnego, konsekwentnie wiązało się z nadmiarem krwawienia w tych grupach. podgrupy (ryc. S5 i S6 w dodatkowym dodatku). Nie było istotnej różnicy między grupami pod względem częstości występowania zdarzeń niepożądanych poważnych nie związanych z krwotokiem. Continue reading „Wstępne leczenie prasugrelem w ostrych zespołach wieńcowych bez uniesienia odcinka ST AD 7”