Bevacizumab plus radioterapia-temozolomid dla świeżo zdiagnozowanego glioblastoma AD 7

Przetrwanie bez przerywania. Przedstawiono szacunki Kaplana-Meiera dla przeżycia bez pogorszenia stanu zdrowia na świecie (panel A) oraz dla przeżycia bez pogorszenia oceny punktowej Karnofsky ego (która jest oceniana w skali od 0 do 100, z wyższymi liczbami wskazującymi lepsze funkcjonowanie i pogorszenie uważane za spadek o 20 lub więcej punktów) (panel B). Analizy przeprowadzono w populacji, która miała zamiar leczyć. Wszyscy pacjenci byli zobowiązani do wypełnienia kwestionariuszy jakości życia. Continue reading „Bevacizumab plus radioterapia-temozolomid dla świeżo zdiagnozowanego glioblastoma AD 7”

Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami AD 4

W przypadku tego rzadkiego wariantu częstość alleli wynosiła 0,01 wśród 1872 mężczyzn w badaniu ESP i 0,02 wśród 5189 mężczyzn w badaniu Rotterdam, wyniki różniły się znacznie od częstości wśród 95 pacjentów płci męskiej (p = 0,006 i p = 0,04 w dwóch badaniach). dokładne badanie Fishera dla dwóch porównań). Analiza cDNA
W Family 3 (Patient 3.II-1) wykryto częściowe pominięcie egzonu 7 i użycie tajemniczego miejsca składania, c.748 + 36, (Rys. S4A i S4B w Dodatku Uzupełniającym). Continue reading „Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami AD 4”

Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami

Plastyn 3 (PLS3), białko zaangażowane w tworzenie wiązek filamentów aktyny (F-aktyny), wydaje się być ważne dla zdrowia kości u ludzi, na podstawie patogennych wariantów w PLS3 w pięciu rodzinach z osteoporozą związaną z chromosomem X i złamaniami osteoporotycznymi. które tutaj publikujemy. Właściwości regulujące pracę kości PLS3 zostały poparte analizami in vivo u danio pręgowanego. Ponadto, w dodatkowych pięciu rodzinach (opisanych mniej szczegółowo), do których skierowano diagnozę lub wykluczono osteogenezę imperfecta typu I, znaleziono rzadki wariant (rs140121121) w PLS3. Continue reading „Mutacje PLS3 w osteoporozie związanej z chromosomem X ze złamaniami”

Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki AD 6

Te nieprawidłowości są bardzo podobne do tych obserwowanych w komórkach uzyskanych od członków rodziny dotkniętej zespołem szarej płytki (Figura 3E), co wskazuje, że ekspresja GFI1BTr jest wystarczająca do wywołania anomalii megakariocytowych i że działa ona w sposób dominujący-ujemny. Analizy komórkowe
Badania z udziałem myszy z nokautem Gfi1b wykazały, że Gfi1b odgrywa ważną rolę w rozwoju kilku linii krwiotwórczych.15,17,19 U ludzi, GFI1B jest wymagany do różnicowania in vitro linii erytrocytów i megakariocytów.18 Obserwowaliśmy tworzenie kolonii megakariocytów komórki były znacznie częstsze w próbce szpiku kostnego od dotkniętych członków rodziny niż w próbkach od zdrowej osoby. Ponadto, kolonie od dotkniętego członka rodziny były większe niż te ze zdrowej kontroli (Figura 3A i Fig. S7 w Dodatku Uzupełniającym); jest to zgodne ze zwiększoną liczbą megakariocytów w próbce z biopsji dotkniętej członkiem rodziny III.2 (rysunek 1I). Continue reading „Dominująca-ujemna mutacja GFI1B w zespole szarej płytki AD 6”